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Alteraciones en la transcripción de genes relacionados con la Colelitiasis

 COLELITIASIS

Las alteraciones en la transcripción de genes relacionadas con la colelitiasis (enfermedad de cálculos biliares) incluyen mutaciones en proteínas transportadoras de colesterol como ABCG5/ABCG8, que afectan la concentración de colesterol en la bilis, aumentando el riesgo de formación de cálculos. Además, se han identificado variantes genéticas que impactan la expresión de genes como ABCB11, donde ciertas mutaciones disminuyen la producción de ARN mensajero. 


Referencias:

NIH. Genetics of Gallstone Disease and Their Clinical Significance: A Narrative Review [Internet]. USA: NIH; 2024 febrero (consultado el 23 de noviembre de 2024). Obtenido de: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10899874/


 HERNIA INGUINAL. UNA DE LAS CAUSAS DE MORBILIDAD EN ECUADOR.

(Mayo Clinic, 2021)

Es un trastorno del tejido conectivo debido a alteraciones en la transcripción de genes que se relacionan con la debilidad del tejido, como genes responsables de la producción de colágeno (tipo I y III) como: COL1A1 Y COL3A1; sobreexpresión de metaloproteinasas de matriz que aumentan la degradación de colágeno y proteínas de matriz (MMP-2 y MMP-9), y disminución de genes inhibidores tisulares de metaloproteinasas TIMP-1 y TIMP-2.


ANEXOS:




REFERENCIAS:

Bito Patricia. Registros estadísticos de camas y egresos hospitalarios. Boletín técnico [Internet]. Ecuador: INEC; junio 2023 (Consultado el 15 de noviembre de 2024). Recuperado de: www.ecuadorencifras.gob.ec

National Institutes of Health (NIH). Hernia inguinal [Internet]. Estados Unidos: NIDDK 75; septiembre 2019 (Consultado el 15 de noviembre de 2024). Recuperado de: https://www.niddk.nih.gov/health-information/informacion-de-la-salud/enfermedades-digestivas/hernia-inguinal#causa

Tasas de morbilidad y mortalidad en Ecuador 2024.

 NEUMONÍA


Implicación genética.

Es una infección respiratoria que provoca inflamación en los alvéolos. Esta enfermedad esta ligada a una multicausalidad genética, como:

  • Variantes genéticas que alteran la forma normal de respuesta del sistema inmune.
  • Predisposiciones genéticas.
  • Factores genéticos en enfermedades.

Investigadores estudiaron polimorfismos de la proteina ligadora de lipopolisacáridos (LBP) y de la proteina ligadora incrementadora de permeabilidad y descubren que un polimorfismo del gen de la LBP (Cys98Gly) aumenta el riesgo de sepsis en varones.


(Elsevier España. Neumonía adquirida en la comunidad: variantes genéticas implicadas en la inflamación sistemicamación sistémica. 2013)

Referencias:

Bito Patricia. INEC, registros estadísticos de camas y egresos hospitalarios. Boletín técnico [Internet]. Ecuador: INEC; junio 2023. Recuperado de: www.ecuadorencifras.gob.ec
Elsevier España. Neumonía adquirida en la comunidad: variantes genéticas implicadas en la inflamación sistemicamación sistémica [Internet]. España: Elsevier; junio-julio 2014. Disponible en: https://www.medintensiva.org/es-neumonia-adquirida-comunidad-variantes-genicas-articulo-S0210569113001836

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 Bienvenido/a y gracias por tomarte el tiempo de visitar este blog de aprendizaje. Aquí encontrarás una extensa recopilación de información relevante sobre Biología Molecular, diseñada para facilitar el desarrollo de conocimientos en esta apasionante disciplina. Soy Miguel Barros, y te extiendo una cordial invitación a sumarte a este viaje de exploración académica, donde juntos podemos intercambiar ideas y socializar este valioso contenido.

Estoy convencido de que los temas tratados en este espacio te serán de gran utilidad en el futuro, y confío en que este blog sea un medio ideal para fomentar el aprendizaje colaborativo en el ámbito de la Biología Molecular. ¡Será un placer compartir este camino contigo!